La enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco frecuente que se origina por mutaciones en el gen GLA, las cuales provocan una producción deficiente o una función alterada de la enzima alfa-galactosidasa A. Esta enzima se encarga de descomponer ciertas sustancias grasas (globotriaosilceramidas), evitando que se acumulen de manera excesiva en distintas partes del organismo. Cuando la enzima no trabaja como debe, esas grasas se depositan en órganos vitales, como los riñones, el corazón y el sistema nervioso, generando daños que progresan con el tiempo.
Al tratarse de una enfermedad rara, su prevalencia es baja comparada con otras afecciones más comunes. La herencia de Fabry está ligada al cromosoma X, lo que implica que los varones, al contar con un único cromosoma X, suelen manifestar síntomas con mayor severidad. En las mujeres, la presentación puede variar bastante, desde síntomas leves hasta cuadros tan graves como los de los varones, dependiendo de factores genéticos y de la inactivación del cromosoma X. Este patrón hereditario hace esencial la asesoría genética, ya que las mutaciones pueden transmitirse y afectar a varios integrantes de la misma familia.
En sus estadios iniciales, las señales de Fabry pueden resultar confusas. Es frecuente que haya dolor y ardor en manos y pies (conocidos como acroparestesias), la aparición de angioqueratomas (pequeñas manchas rojas en la piel), intolerancia al calor y disminución de la sudoración. Estos síntomas pueden pasar desapercibidos o confundirse con trastornos dermatológicos o reumáticos, lo que retrasa el diagnóstico. Conforme la enfermedad avanza, el daño en órganos se hace más evidente; el impacto en los riñones y el corazón suele ser especialmente crítico, pudiendo desencadenar complicaciones como insuficiencia renal o cardiopatías.
La Nefrología desempeña un papel esencial en el manejo de Fabry, debido a que las acumulaciones de globotriaosilceramidas en los vasos sanguíneos renales provocan proteinuria (pérdida de proteínas a través de la orina) y pueden derivar en insuficiencia renal crónica. En etapas avanzadas, algunos pacientes llegan a requerir diálisis o un trasplante de riñón. Por eso es fundamental la detección y el tratamiento oportunos, así como el seguimiento regular con el especialista. Un diagnóstico temprano, acompañado de las terapias adecuadas, puede frenar o retrasar el deterioro de la función renal y mejorar la calidad de vida a largo plazo.
Entre las opciones de tratamiento, la más común ha sido la terapia de reemplazo enzimático (TRE), en la que se administra periódicamente una versión sintética de la alfa-galactosidasa A para reducir la acumulación de las sustancias dañinas. También se cuenta con la terapia de chaperonas, fármacos que estabilizan la enzima defectuosa y potencian su actividad. Además de estas aproximaciones, se tratan los síntomas acompañantes con analgésicos para el dolor, antihipertensivos para controlar la presión arterial y medicamentos que protejan la función de los órganos afectados. El control cardiológico resulta igualmente importante para prevenir complicaciones en el corazón.
Dado que Fabry puede comprometer varios sistemas del cuerpo, se recomienda un enfoque multidisciplinario, con la participación de nefrólogos, cardiólogos, neurólogos y genetistas, entre otros profesionales. Estas evaluaciones periódicas ayudan a adaptar los tratamientos, detectar problemas tempranos y mejorar el pronóstico. Por otro lado, se están investigando métodos terapéuticos más avanzados, como la terapia génica, que busca corregir directamente el defecto en el ADN, y otras estrategias que impidan la formación o acumulación de globotriaosilceramidas. De progresar de forma exitosa, estos avances podrían reducir la necesidad de infusiones periódicas y optimizar la calidad de vida de los pacientes.
En cuanto a la calidad de vida, un diagnóstico precoz marca la diferencia. Reconocer los síntomas iniciales y solicitar pruebas específicas es determinante para emprender un tratamiento temprano. Mantener hábitos saludables, como una buena hidratación, control del peso y evitar el consumo de sustancias que dañen el riñón (por ejemplo, ciertos analgésicos o antiinflamatorios), también contribuye a retrasar el progreso de la enfermedad. Cada paso que se dé para cuidar el estado general del paciente influye en el manejo a largo plazo.
Por último, el mensaje principal para pacientes y familiares es que, pese a la complejidad de la enfermedad de Fabry, existen vías de tratamiento y un abanico cada vez mayor de investigaciones en curso. Con un equipo médico adecuado, controles regulares y un enfoque integral, es posible controlar los síntomas y reducir el riesgo de daños graves a los órganos. La educación sanitaria y la participación activa en el cuidado personal y familiar resultan esenciales, pues conocer la patología y los recursos disponibles abre la puerta a un mejor pronóstico y, en definitiva, a una mayor esperanza de calidad de vida.
AUTORES:
– Jerson Andrés Alvarado Zelaya. Médico Interno Residente Nefrología. Hospital Universitario Clínico Lozano Blesa, Zaragoza.
– Verónica Alexandra Villa Ayala. Médico Interno Residente. Hospital Miguel de Servet. Zaragoza.
– Wendy Valeria González Sacoto. Médica Adjunta Endocrinología. Hospital de Barbastro. Zaragoza.
– Carlos Hugo Mora Cevallos. Médico Interno Residente Urología. Hospital Universitario Clínico Lozano Blesa. Zaragoza.