Enfermedad de Fabry: más allá de la deficiencia enzimática

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético poco frecuente que se origina por mutaciones en el gen GLA, las cuales provocan una producción deficiente o una función alterada de la enzima alfa-galactosidasa A. Esta enzima se encarga de descomponer ciertas sustancias grasas (globotriaosilceramidas), evitando que se acumulen de manera...