¿Qué es la Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria (GEFS)?
La GEFS es una enfermedad que afecta a los glomérulos, las unidades de filtración de los riñones. Se denomina “focal” porque no todos los glomérulos están dañados, y “segmentaria” porque el daño se produce sólo en una porción de cada glomérulo afectado. Esta patología causa la pérdida de proteínas por la orina (proteinuria) y puede avanzar hasta la insuficiencia renal crónica.
¿Cuáles son las causas de la GEFS?
Puede clasificarse en primaria (o idiopática) y secundaria. La forma primaria no tiene una causa clara, aunque se relaciona con alteraciones en el sistema inmunológico y cambios estructurales en los podocitos. La forma secundaria puede surgir por otras enfermedades (VIH, diabetes, obesidad), exposición a drogas o factores genéticos. Identificar la causa es importante para orientar el tratamiento.
¿Por qué es tan compleja de tratar?
La GEFS es compleja porque responde de forma muy variable a los tratamientos inmunosupresores tradicionales (corticoesteroides, ciclosporina, tacrolimus). Muchos pacientes presentan recaídas y algunos no responden adecuadamente. Además, la enfermedad puede progresar de manera silenciosa, dañando progresivamente la función renal antes de que los tratamientos puedan evitarlo.
¿Cómo se diagnostica la GEFS?
El primer indicio suele ser la proteinuria, a menudo acompañada de edema y en algunos casos de hipertensión arterial. Los análisis de sangre y orina brindan pistas sobre la función renal. Sin embargo, la confirmación llega con la biopsia renal, que muestra las lesiones focales y segmentarias en los glomérulos, diferenciando esta afección de otras causas de síndrome nefrótico.
¿En qué consisten los tratamientos tradicionales?
La base del tratamiento incluye corticoesteroides y otros inmunosupresores para intentar reducir la inflamación en el riñón y controlar la proteinuria. Además, se utilizan fármacos antihipertensivos como los IECA o ARA II, que disminuyen la presión intraglomerular y ayudan a reducir la pérdida de proteínas. El control de la presión arterial y la modificación de la dieta son también esenciales para proteger los riñones.
¿Cuáles son los efectos secundarios de estos tratamientos?
Los corticoesteroides pueden producir aumento de peso, alteraciones de ánimo y susceptibilidad a infecciones. Los inmunosupresores también elevan el riesgo de infección, además de presentar potencial toxicidad para los riñones y el hígado. Por este motivo, es vital que un nefrólogo supervise estrechamente al paciente, ajustando dosis y vigilando posibles complicaciones.
¿Qué nuevas opciones terapéuticas se están investigando?
Las investigaciones se centran en terapias dirigidas a proteínas y vías específicas dentro de los podocitos. Se están probando inhibidores de mTOR y factores de crecimiento endotelial, así como anticuerpos monoclonales contra moléculas clave en la lesión glomerular. También se estudia la posibilidad de trasplantes de células madre que ayuden a regenerar o proteger la función de los podocitos, disminuyendo la dependencia de los inmunosupresores.
¿Qué papel juega la genética en la GEFS?
Existen mutaciones en genes que codifican proteínas esenciales de los podocitos, como la podocina y la nefrina. Estas variantes genéticas explican por qué algunos pacientes presentan la enfermedad desde edades tempranas y no responden bien a los inmunosupresores. Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar la causa subyacente, lo que orienta a tratamientos más adecuados y a la consejería familiar.
¿Cuál es la importancia de los hábitos de vida en esta enfermedad?
Mantener una dieta baja en sodio y proteínas, junto a un peso saludable, contribuye a reducir la sobrecarga renal. El ejercicio moderado y el control de la presión arterial también son fundamentales. Se desaconseja el uso excesivo de fármacos que puedan dañar el riñón, como algunos antiinflamatorios no esteroideos. Un estilo de vida saludable no cura la GEFS, pero sí puede desacelerar su progresión.
¿Qué perspectivas hay para el futuro en el tratamiento de la GEFS?
El futuro apunta a terapias personalizadas basadas en la genética y en la identificación de biomarcadores que permitan elegir el fármaco adecuado según la forma concreta de la enfermedad. Con la investigación en nuevas moléculas y estrategias de regeneración de podocitos, la meta es frenar de manera más eficaz el deterioro renal y evitar que los pacientes lleguen a la diálisis o al trasplante renal. La esperanza es que, con la investigación constante, la GEFS deje de ser una patología de difícil control y se convierta en una enfermedad tratable con mejores resultados y menos efectos secundarios.
AUTORES:
– Jerson Andrés Alvarado Zelaya. Médico Interno Residente Nefrología. Hospital Universitario Clínico Lozano Blesa. Zaragoza. España
– Verónica Alexandra Villa Ayala. Médico Interno Residente. Hospital Miguel de Servet. Zaragoza. España
– Carlos Hugo Mora Cevallos. Médico Interno Residente Urología. Hospital Universitario Clínico Lozano Blesa. Zaragoza. España
– Wendy Valeria González Sacoto. Médica Adjunta Endocrinología. Hospital de Barbastro. Zaragoza. España