El screening endocrino metabólico “prueba del talón”, consiste en una prueba necesaria que se realiza al recién nacido con la finalidad de la detección de enfermedades endocrino metabólicas poco frecuentes, que pueden no presentar signos aparentes tras el nacimiento, pero que causan graves problemas de salud en los primeros meses de vida del recién nacido si no se diagnostican a tiempo; siendo tratables si se detectan precozmente.
El cribado neonatal comenzó en los años sesenta, iniciándose en España en 1968. Aragón fue una de las comunidades pioneras en la implantación del cribado hace siete años. En la actualidad, en Aragón, esta prueba permite detectar alrededor de 27 enfermedades genéticas diferentes. Entre otras, consigue diagnosticar a las pocas horas del nacimiento, patologías como el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, entre otras. Enfermedades poco frecuentes, pero que pueden ocasionar discapacidad intelectual o alteraciones metabólicas u hormonales importantes.
Objetivos del cribado
Los objetivos del cribado son: detectar enfermedades raras que afectan a uno de cada mil recién nacidos y diagnóstico precoz que evita consecuencias importantes (daño cerebral, alteraciones neurológicas, trastornos del crecimiento…).
En Aragón se detectan las siguientes 27 enfermedades:
1. Hipotiroidismo congénito.
2. Hiperplasia suprarrenal congénita.
3. Fibrosis quística.
4. Anemia falciforme.
5. Hiperfenilalaninemia / Fenilcetonuria (PKU).
6. Tirosinemia tipo I.
7. Tirosinemia tipo II.
8. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
9. Homocistinuria.
10. Citrulinemia tipo I.
11. Argininemia.
12. Deficiencia primaria de carnitina (CUD).
13. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD).
14. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD).
15. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
16. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD).
17. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I (CPT-I).
18. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II (CPT-II).
19. Deficiencia de carnitina/acilcarnitina traslocasa (CACT).
20. Acidemia glutárica tipo I.
21. Acidemia isovalérica.
22. Acidemia propiónica.
23. Acidemia metilmalónica.
24. Aciduria 3-hiroxi 3-metil glutárica (HMG).
25. Deficiencia de B-cetotiolasa.
26. B-metilcrotonilglicinuria.
27. 2-metilbutirilglicinuria.
Toma de la muestra
El personal de enfermería se encarga de recoger una muestra de sangre capilar obtenida del talón a las 48-72 horas de vida, independientemente del peso al nacer y de la edad gestacional del recién nacido. El material necesario para la toma de la muestra es:
• Tarjeta con papel absorbente para la toma de muestra. Única y específica, en la que se ha de identificar el nombre del recién nacido.
• Dos etiquetas con código de barras que identificará al niño y a la muestra: una para la tarjeta de la toma de muestra y la otra para la historia clínica del recién nacido.
• Lanceta estéril, desechable (si se extrae a través de un pinchazo en el talón) ó mediante la técnica de venopunción.
• Guantes, gasas, solución desinfectante y contenedor de objetos punzantes. Realizar la técnica con guantes para evitar la contaminación de la muestra.
• Lugar adecuado para el secado de la muestra. Se debe secar al aire libre y a temperatura ambiente. Evitar la exposición al sol o a una fuente de calor.
Procedimiento
• En primer lugar, se requiere el consentimiento (por escrito) de los padres para la realización de la prueba.
• Calentar el talón del recién nacido mediante suave masaje y sin friccionar para aumentar el flujo sanguíneo. Es posible utilizar técnicas de analgesia no farmacológicas, como es el amamantamiento, el contacto piel con piel o la administración de sacarosa oral. La pierna del niño debe de estar por debajo de la altura del corazón, para así incrementar el flujo venoso.
• Desinfectar la zona del talón con alcohol al 70º (no usar productos yodados porque pueden interferir en los resultados de los análisis). Dejar secar al aire libre y luego se practica la incisión con la lanceta en los laterales de la superficie plantar del talón, evitando la zona central de la planta del pie para evitar lesiones en el hueso calcáneo o lesiones nerviosas (o como hemos comentado, mediante venopunción).
• Desechar la primera gota con una gasa estéril. Dejar que se forme gotas de sangre sin apretar y que caiga impregnando los círculos de la tarjeta de filtro (la sangre debe impregnar bien el papel).
• Aplicar la sangre sólo por la cara impresa y no tocar el papel absorbente contra el sitio de punción.
• Evitar en todo momento la contaminación de la tarjeta y en caso de contaminación desechar la muestra. No se debe tocar el papel absorbente con los dedos ni con la piel del recién nacido.
• Una vez recogida la muestra se debe detener la hemorragia, elevando el pie por encima del cuerpo del niño y ejerciendo leve presión sobre la zona de incisión.
• Antes de introducir la muestra de sangre en el sobre, se dejará secar al aire y en posición horizontal durante como mínimo 3 horas a temperatura ambiente.
Las pruebas se realizarán en el centro hospitalario donde haya nacido el neonato. Los resultados se envían al domicilio, normalmente por correo. En algunos casos en los que los resultados estén cerca de los límites superiores o inferiores considerados como normales, puede ser necesaria la realización de una segunda prueba. Ésto no significa que padezca alguna enfermedad, sólo que deben corroborarse los resultados.
AUTORES:
Sonia Santafé López. Enfermera en Medicina Interna. Hospital San Jorge. Huesca
Andrea García Fernández. Enfermera en Cirugía general. Hospital San Jorge. Huesca
Sara Sasal Pérez. Enfermera en Cirugía general. Hospital San Jorge. Huesca
Paola Gómez Ruiz. Enfermera en Cirugía general. Hospital San Jorge. Huesca
Irene Baniandrés Rodríguez. Enfermera en Cirugía general. Hospital San Jorge. Huesca
Silvia Rufas Luis. Enfermera en Cirugía general. Hospital San Jorge. Huesca
Guillermo Cabrero Pérez. Técnico en Cuidados Auxiliares de Enfermería. Hospital Sagrado Corazón de Jesús. Huesca