Diagnóstico precoz para una mejor calidad de vida de los niños con autismo

Sergio Aguilera (1), Aránzazu Lapuente (2) y Tamara Mendoza (3)

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La propuesta que se presenta en este artículo es la incorporación de mecanismos que permitan una detección precoz de los signos de alarma del trastorno del espectro autista (TEA) a las rutinas del sistema de salud pediátrico.

Los objetivos que se pretenden alcanzar son los siguientes:
• Incorporar las intervenciones tempranas para explotar al máximo las posibilidades de desarrollo de los niños con TEA en las primeras fases de su vida, estimulándoles cognitivamente durante el período de mayor plasticidad cerebral.
• Descargar al entorno familiar de la responsabilidad del diagnóstico y facilitar su aceptación.

En relación al diagnóstico del TEA, hay que tener en cuenta que sus características pueden ser identificadas en un niño independientemente de su nivel de inteligencia. El diagnóstico de TEA puede estar asociado o no a otros problemas médicos o psicológicos (Wing & Gould, 2003) lo cual dificulta la identificación de los signos de alarma. Sin embargo, en los últimos años se han desarrollado algunos sistemas de cribado para una correcta detección del trastorno.
En función del sistema de cribado utilizado, la detección precoz puede ser llevada a cabo a edades muy tempranas. Según Lord C, R. S. (2006) el autismo puede ser diagnosticado entre los 18 y los 24 meses de edad. Por otro lado, Luyster R., G. K. (2009) habla de un posible diagnóstico entre los 12 y los 18 meses. En la actualidad (2013), en España, se empiezan a identificar los casos de riesgo antes de los 24 meses (Marín F. A. (2013)).
Los autores, como responsables de las intervenciones tempranas llevadas a cabo con niños con TEA desde la Asociación Navarra de Autismo (ANA), quieren recalcar las consecuencias positivas que implica una detección temprana en el neurodesarrollo del niño y en su vida familiar. Para alcanzar una intervención temprana, se propone incorporar el sistema de cribado M-CHAT, que será descrito más adelante, en las revisiones pediátricas.

La importancia del diagnóstico precoz

Tal y como se ha recalcado previamente, es necesaria la detección precoz en niños con TEA ya que las tasas de prevalencia son muy significativas. En el año 2009 el CDC (Center for Disease Control, 2009) estimó que la proporción de niños con autismo era de 1 por cada 88. Y Blumberg (2013), posteriormente estima que la prevalencia del TEA es de 1 de cada 50 niños.
La detección precoz también favorecerá la calidad de vida del entorno familiar, ya que desde los años 40 han sido ellos los responsables tanto de la intervención como de la identificación de los síntomas del TEA (Kanner (1943)). Sin embargo, deben ser los profesionales los que proporcionen un diagnóstico definitivo a la familia y coordinar su posterior intervención.
Además, desde el punto de vista normativo, el Ministerio de Sanidad y Consumo establece la recomendación de la detección precoz del autismo tanto en la cartera de servicios comunes mediante el RD/1030/2006 (BOE del 16 de septiembre), como en el Marco Estratégico para la mejora de la Atención Primaria en España: 2007-2012 (Proyecto AP-21, 2007).
Por todos estos motivos, los autores proponen incluir en las revisiones pediátricas sistemas de cribado para poder identificar a los niños con TEA y mejorar con ello la prognosis del paciente. Como se ha dicho, se propone el cuestionario M-CHAT para incorporarlo a las consultas periódicas de pediatría (entre los 18 y los 24 meses), ya que el tiempo estimado para completarlo es de apenas 15 minutos. Este cuestionario de tan sólo 23 preguntas permite alertar sobre posibles riesgos del TEA y detectar tempranamente multitud de casos.
En la mayoría de los casos, las familias son derivadas a terapias específicas para tratar el TEA cuando el niño tiene más de tres años. Además, muchos acuden con el trastorno recién diagnosticado o con una posible detección sin confirmación. Esto supone un retraso en el inicio de la mejora del desarrollo del niño, y un problema para las familias que durante ese tiempo han recorrido diferentes servicios clínicos hasta confirmar un diagnóstico, siendo en algunos casos inaceptablemente tardíos (Canal et al., 2006). Todos estos inconvenientes podrían ser minimizados gracias a la incorporación de un buen sistema de cribado.
El diagnóstico precoz implica que las intervenciones terapéuticas pueden comenzar a edades más tempranas, en las que existe mayor plasticidad cerebral. Esto permite una evolución más normalizada en el niño, y facilita la aceptación del diagnóstico por parte de las familias.

Investigaciones sobre la eficacia de la intervención temprana

Existen muchas investigaciones al respecto, aunque este artículo se va a centrar en los trabajos realizados por Dawson por su relevancia en el tema.
Ya en 2008 en su estudio “Early Behavioral Intervention, Brain Plasticity, and the Prevention of Autism Spectrum Disorder”, dejó de manifiesto que los avances en el campo del neurodesarrollo afectivo y cognitivo, del desarrollo psicológico, neurobiológico, genético y el análisis aplicado del comportamiento, han contribuido a unos resultados más optimistas para los individuos con TEA. Estas ventajas han permitido nuevos métodos de detección temprana y tratamientos más efectivos. Con lo que concluye que por primera vez la prevención del TEA es plausible.
En 2010 junto con Rogers (Dawson y Rogers (2010)) sugieren que una atención social y motivación social disminuidas durante la etapa pre-verbal, tienen consecuencias en el comportamiento y en el cerebro de los niños con TEA, empeorando las características que llevan a diferentes impedimentos sociales. Por eso la intervención temprana se basa en aumentar la intención comunicativa y así incrementar la motivación hacia la interacción social que puede servir para mitigar los efectos emergentes del TEA en el comportamiento posterior y en el desarrollo del cerebro. Estas mismas autoras en una investigación cuyos resultados se publicaron en 2012, demuestran que la terapia temprana con el Modelo Denver, beneficia al comportamiento social adaptativo de niños con TEA.
Una muestra clínica de 48 niños de 18 a 30 meses de edad con un diagnóstico de TEA, recibieron aleatoriamente una intervención según el Modelo Denver o fueron remitidos a una intervención normalizada durante 2 años. Los niños del grupo que recibieron la intervención en el grupo experimental tuvieron notables mejorías respecto a los síntomas de autismo y comportamiento social y adaptativo, en comparación con el grupo perteneciente a la intervención normalizada. En los niños del grupo experimental se pudo apreciar un proceso cognitivo activo, comparable al que muestran los niños típicos, mientras los niños con la intervención normalizada mostraron una diferencia en esta actividad cortical. De esta manera demostraron que la intervención terapéutica temprana específica para TEA está asociada con patrones normalizados de actividad cerebral, lo que está asociado con mejoras en el comportamiento social en niños pequeños con TEA.

Conclusiones

La detección precoz y la intervención temprana del TEA son absolutamente necesarias para mejorar la calidad de vida de los niños con este trastorno y sus familias.
Para conseguir la detección precoz es necesaria la implantación de un programa de cribado dirigido a la población en general y en especial a la población en riesgo. En concreto se propone el M-CHAT por su eficacia y fácil implantación.
Sería conveniente la formación de los profesionales de los servicios sanitarios, para aumentar los conocimientos específicos y técnicos sobre el sistema de cribado.
Por otro lado, también sería beneficioso que todos los profesionales nos coordináramos para crear una red de recursos en la que apoyarse para derivar a las familias y poder cubrir sus necesidades.

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