La Enfermedad Celíaca (EC) consiste en una alteración de la mucosa intestinal proximal asociada a la intolerancia permanente al gluten, en individuos genéticamente predispuestos. La exclusión en la dieta del gluten tiene como efecto la recuperación de la lesión típica de la EC a nivel de la mucosa intestinal (atrofia vellositaria). La enfermedad puede aparecer en el periodo de la infancia (entre 1 y 3 años), o debutar con otras formas clínicas «atípicas» en la época pediátrica o en la edad adulta.
Formas clínicas de presentación y enfermedades asociadas
Existen diversas formas de presentación de esta entidad clínica. La forma clásica es la forma digestiva que se acompaña de un cuadro de diarrea, vómitos, anorexia, distensión abdominal, pérdida de peso y malnutrición. Otras veces, la EC se presenta de forma menos clara y es lo que se ha dado en llamar formas atípicas en las que no hay síntomas digestivos. En estos casos la EC se manifiesta por otros signos o síntomas: retraso de talla, anemia ferropénica refractaria, esterilidad, alteraciones de piel, vitíligo, osteoporosis, leucoencefalopatía, epilepsia, hipoplasia del esmalte dental, calcificaciones cerebrales, daño hepático, hipoproteinemia e hipoprotrombinemia. Por otra parte existen una serie de enfermedades que se pueden asociar con la EC como son: diabetes mellitus, dermatitis herpetiforme, síndrome de Down y enfermedades neurológicas. Todas estas circunstancias han hecho que actualmente la EC se empiece a encuadrar en una enfermedad multisistémica de posible origen autoinmune.
Prevalencia de la EC
En el momento actual la teoría más aceptada respecto a la enfermedad celiaca es la Teoría del ICEBERG, que a modo de resumen consiste en la diversidad de las formas de presentación clínica de la EC. En primer lugar, la forma clásica de EC o forma digestiva tiene una incidencia aproximada de 1/1000-2000 RN vivos, según las zonas geográficas, y sería sólo la punta del iceberg. Si a esta forma añadimos la búsqueda de las formas «atípicas» esta incidencia aumenta hasta 1/600-700. El estudio de grupos de riesgo como son familiares, síndrome de Down, esterilidad, etc, implica un aumento progresivo de los casos de EC y constituiría de forma gráfica la parte oculta del iceberg. Por último, diversos autores han realizado estudios poblacionales para conocer la incidencia en la población general previamente sana, tratando de encontrar la llamada «EC silente». Se han realizado diversos estudios (italianos, americanos y holandeses) en muestras representativas de poblaciones, donantes de sangre y en el contexto de exámenes periódicos de salud, encontrándose entre 1/125 y 1/200 casos de EC.
Los anticuerpos de clase IgA, antiendomisio (EMA) y los antitransglutaminasa (tTG), se han mostrado muy útiles para el diagnóstico de la EC. Los anticuerpos Ig A antigliadina que fueron los primeros que se utilizaron son muy inespecíficos y en el momento actual sólo son útiles en los niños muy pequeños (menores de 2 años). Estos anticuerpos han puesto en evidencia la existencia de una serie de formas ocultas llamadas EC silente, EC latente y EC potencial, según las lesiones vellositarias características y las manifestaciones clínicas evidentes. Por otra parte hay que recordar que en el momento actual sigue siendo necesario la realización de BIOPSIA INTESTINAL para el diagnóstico de EC.
Actualmente y desde hace unos años, se viene diagnosticando unos 40-50 casos de EC en la edad pediátrica (menores de 15 años) y se está diagnosticando bastantes casos en edad adulta. Esto nos hace reflexionar sobre dos ideas: la EC no es sólo una enfermedad de niños y hay personas que conviven con la condición de ser enfermos celíacos durante un determinado tiempo hasta que ciertas circunstancias hacen que se llegue al diagnóstico.
Predisposición genética
Para el desarrollo de la EC es necesario por una parte la presencia del gluten en la luz intestinal y por otra, una respuesta inmunológica específica por parte de los linfocitos intestinales del individuo, a nivel de la mucosa del intestino proximal. Los pacientes con EC tienen una respuesta «especial» a la presencia del gluten en la luz intestinal, que está mediatizada por su carga genética. De hecho, en las series de pacientes con EC existe aproximadamente entre un 10-15 % de casos con algún familiar de primer grado afecto, lo cual corrobora el carácter genético de esta enfermedad. En concreto, se sabe que la EC se asocia a los antígenos de histocompatibilidad de clase II (HLA Clase II), tipo Dr3, Dr7 y más específicamente al HLA Dq2. Hasta un 95 % de los pacientes con EC presentan un Dq2, cuando estas cifras en la población control son del 30%, según datos recogidos en estudios de la población de EC en Navarra. Aquellos pacientes que no son Dq2 son Dq 8. Por otra parte, en el momento actual se están desarrollando diversas investigaciones en orden a encontrar otros genes que puedan estar implicados y que nos definan con más exactitud el haplotipo de riesgo de la EC.
Tratamiento
Actualmente el único tratamiento conocido de la EC es el tratamiento dietético. La exclusión del gluten de la dieta hace que la mucosa intestinal se recupere de sus lesiones inflamatorias y tenga un aspecto normal al microscopio óptico. La dieta sin gluten (DSG) tiene que ser estricta, pues cualquier transgresión dietética se asocia a daño intestinal.
El gluten está presente en la porción proteica del trigo, cebada, centeno y avena, y en este sentido la dieta de estos pacientes tiene que excluir los cereales arriba mencionados y todo tipo de productos alimenticios que puedan contenerlos, como pan, pastelería, bollería, pasta italiana etc. El manejo de la dieta es especialmente dificultoso dado que el gluten puede estar presente en multitud de alimentos de forma «encubierta» (la harina de trigo se utiliza en la industria alimentaria como espesante y el GLUTEN puede estar presente en multitud de alimentos como: yogures, conservas vegetales, derivados lácteos, congelados, etc.) Por este motivo la garantía de INGESTA 0 de Gluten en estos pacientes no es completa y recientemente se ha comunicado que incluso alimentos que estaban considerados como exentos de gluten, contienen pequeñas cantidades. Es muy importante que tanto los pacientes con EC, como sus cuidadores y educadores sean conscientes de que la «medicina» del celíaco es llevar de forma correcta la DSG.
Conclusiones
La enfermedad celíaca ha pasado de ser una enfermedad exclusiva de la edad pediátrica a considerar que es una enfermedad que puede ser diagnosticada en todas las épocas de la vida, ya que hay fases en que la Òcondición celiacaÓ permanece adormecida siendo capaz de despertar ante algún tipo de factor desencadenante. Sin embargo, sigue habiendo un porcentaje importante de los celíacos que son diagnosticados en edad pediátrica. En el momento actual se vienen diagnosticando de EC unos 40 niños/año y como ya se ha dicho es muy importante el seguimiento de una dieta estricta ya que este es el único tratamiento eficaz. En el momento actual se realizan en Navarra de forma sistemática estudios en poblaciones de riesgo de desarrollar EC: familiares de enfermos diagnosticados de EC, pacientes con baja talla, síndrome de Down y de Turner, anemia ferropénica, diabetes e infertilidad. Por otra parte se ha realizado una investigación poblacional donde se ha demostrado la presencia de los tres autoanticuerpos de EC positivos en 1 de cada 257 individuos en edad pediátrica.
La EC tanto por su alto grado de prevalencia como por su asociación a otro tipo de entidades autoinmunes, se puede considerar una enfermedad propia de las civilizaciones desarrolladas asociadas al consumo del trigo. Pero estas son condiciones propias de nuestra cultura que nosotros no hemos modulado y que definen nuestro estilo de vida. Nuestro objetivo es conseguir que los pacientes con EC que presentan este pequeño «desajuste» fisiológico puedan llevar a cabo una vida más cómoda y con total integración social, ya que como tantas veces se ha dicho pensamos que la EC más que una enfermedad es una «condición».