Los “medicamentos huérfanos” son sustancias destinadas al diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades raras. Bajo este término de enfermedades raras, se engloban aquellas enfermedades poco comunes que afectan a una minoría de personas. Según Instituciones Europeas, una enfermedad se considera rara cuando afecta al menos a 5 de cada 10000 personas. Según la Organización Mundial de la Salud, hay aproximadamente unas 7500 enfermedades raras, de las cuales una gran parte son causadas por anomalías genéticas.
Estas enfermedades constituyen un entramado complejo de patologías, tanto por el número como por su gravedad. La baja frecuencia con la que se presentan estas supone una mínima rentabilidad socioeconómica para la investigación. Dichas patologías presentan muchas dificultades para el diagnóstico y en su mayoría carecen de tratamientos eficaces.
También podemos utilizar la designación de “medicamento huérfano” para fomentar el desarrollo de fármacos para enfermedades desatendidas, como por ejemplo la malaria, desgraciadamente frecuentes fuera de los países desarrollados.
Las cinco enfermedades raras más comunes en Aragón
En Aragón, hay más de 33000 casos registrados de personas que padecen una enfermedad rara, aunque solo una pequeña parte de estos tienen asociado un fármaco “huérfano” específico para el tratamiento de la enfermedad. De entre todas ellas estas son las cinco patologías más comunes, por su mayor prevalencia en la población:
• Lupus eritematoso cutáneo. Se trata de una enfermedad autoinmunitaria. Su tratamiento dependerá de la gravedad, del tipo, de la extensión y de la respuesta clínica empírica de los síntomas cutáneos.
• Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes. Se trasmite con un rasgo autosómico recesivo y afecta aproximadamente a 1/1000 varones. Aparece en el 98% de los varones afectados por fibrosis quística. No existe ningún tratamiento médico ni procedimiento quirúrgico para esta enfermedad.
• Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina. Se trata de la forma más común de obesidad monogénica identificada hasta ahora. La prevalencia es aproximadamente de 1 de cada 2000 personas. En la actualidad, no existe un tratamiento específico.
• Síndrome de Noonan. Enfermedad caracterizada por: estatura baja, dismorfia facial característica y anomalías cardiacas congénitas. La incidencia se estima entre 1/1000 y 1/2500 de nacimientos vivos. No existe un tratamiento para su curación, pero si existe uno encaminado a aliviar y manejar los síntomas.
• Persistencia del conducto arterioso. Se trata de una anomalía cardíaca congénita definida por un ductus arterioso. Su incidencia es aproximadamente de 1/2000 recién nacidos, siendo mayor en los niños prematuros. Si no hay ningún otro defecto cardíaco presente, con frecuencia el objetivo del tratamiento es cerrar el conducto arterial persistente.
Vacío terapéutico en las enfermedades raras. Avances científicos en los últimos años
A la hora de investigar este tipo de enfermedades, nos encontramos con bastantes dificultades: afectan a un bajo número de pacientes, la dispersión de los mismos, la baja incidencia de la enfermedad y salvo excepciones, el desconocimiento existente en el mundo sanitario. Por lo que resulta difícil realizar un ensayo clínico de suficiente potencia. Y si añadimos el bajo atractivo del mercado que en general suponen, no es de extrañar el todavía bajo nivel de I+D en el campo de las enfermedades raras. Además hay que sumarle las dificultades en la gestión de los medicamentos.
Pese a todos estos problemas, en los últimos años se han producido algunos avances, promovidos fundamentalmente por la aportación de fondos específicos para la investigación con priorización específica tanto a nivel europeo, nacional o autonómico, la creación y consolidación de consorcios de investigación como el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Por otra parte, el reglamento sobre medicamentos huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha supuesto un enorme incentivo para la industria farmacéutica para invertir en el desarrollo de fármacos para enfermedades minoritarias.
Políticas europeas y a nivel mundial
Fue en 1983 en Estados Unidos cuando las autoridades sanitarias públicas se dieron cuenta por primera vez de que era necesaria una legislación sobre medicamentos “huérfanos”.
En Europa, el 16 de Diciembre de 1999, el Parlamento y el Consejo Europeo adoptaron una resolución sobre “medicamentos huérfanos.” Actualmente los objetivos de las autoridades Europeas son:
• Incentivar a la industria farmacéutica y biotecnológica para llevar a cabo la investigación y el desarrollo de estos medicamentos.
• Incluir a PYMES en el desarrollo de estos medicamentos en sectores especiales.
• Paralelamente, incrementar el conocimiento acerca de estas afecciones, su ambiente, mejorar la comunicación y colaboración transnacional entre los diferentes centros de investigación, las instituciones, los pacientes.