El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la trisomía del cromosoma 21 o de una parte de él.
Es una afección relativamente frecuente, ya que afecta a 1 de cada 1000 niños nacidos. Se suele diagnosticar de manera pre-natal gracias a las técnicas de diagnóstico que se realizan de manera sistemática durante el embarazo.
Esta condición se asocia a múltiples problemas, como, por ejemplo, problemas cardíacos hasta en el 50% de los casos, enfermedades oftalmológicas y alteraciones auditivas hasta en el 75% de los casos.
Anomalías más frecuentes a nivel urológico
–Alteraciones a nivel renal: desarrollo incompleto de los riñones, que se suele asociar a una disminución significativa de las nefronas, uropatía obstructiva, quistes y microquistes renales y disminución del aclaramiento de la creatinina y ácido úrico.
–Alteraciones a nivel ureteral: megauréter obstructivo, atresia ureteral, que consiste en la ausencia congénita de una abertura ureteral, lo que da lugar a un uréter ciego que no termina en la vejiga urinaria y, por último, reflujo vesicoureteral, que suele ser de mal pronóstico.
–Alteraciones vesicoureterales: dificultad a la hora de realizar el vaciado, que puede ocasionar problemas a nivel del riñón produciendo una enfermedad renal crónica si no se detecta a tiempo, hipospadias y válvulas de uretra posterior.
–Alteraciones genitales: criptoorquidia (descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto) y mayor riesgo de cáncer de testículo.
Estas alteraciones son las más frecuentes aunque no están presentes en todos los pacientes diagnosticados y no suelen darse todas al mismo tiempo.
Debido a todo esto, a nivel urológico, se suele recomendar en las personas con síndrome de Down la monitorización de la criptoorquidia para prevenir el cáncer de testículo, la evaluación clínica de las alteraciones renoureterales y de los problemas de vaciado y, si presentase enfermedades a nivel de las válvulas cardíacas, la circuncisión profiláctica para evitar complicaciones derivadas de las infecciones urinarias.
AUTORES:
Marta Fortún Belenguer, José Semper Pont, Silvia Miracle Huguet, Alejandro Berdiel Cisteró. MIR de Urología. Hospital San Jorge de Huesca.
José Miguel Berné Manero, Elena Carceller Tejedor, Teresa Cabañuz Plo, Daniel Hijazo Gascón, David Corbatón Gomollón y Laura Enguita Arnal. FEA de Urología. Hospital San Jorge de Huesca.
María Araceli Bono Ariño. Jefa de Servicio Urología. Hospital San Jorge de Huesca.
BIBLIOGRAFÍA
-UROLOGÍA PRÁCTICA (5ª edición), Enrique Broseta, Alberto Budía, Juan Pablo
Burgués, Saturnino Luján.
-EAU Guidelines 2024.