La fibrosis quística es un enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta a más de 2500 personas en nuestro país. Principalmente altera al sistema respiratorio y al digestivo, produciendo un característico moco pegajoso y espeso que se acumula en los pulmones y en el páncreas.
A menudo, esto ocasiona infecciones e inflamación que atañen al sistema respiratorio, páncreas, hígado y sistema reproductor.
Existen portadores del gen de la fibrosis quística que nunca llegan a desarrollar la enfermedad (1 de cada 35 personas), por ello, para desarrollar la enfermedad ambos progenitores deben ser portadores de la enfermedad para desarrollar a un hijo con fibrosis quística.
En cuanto al sexo, afecta a un mayor número de hombres que de mujeres.
Síntomas
Desde el nacimiento se aprecia un retraso en el crecimiento, bajo percentil de peso, piel con sabor salado y ausencia de deposiciones las primeras 24-48 horas de vida.
Síntomas respiratorios: fatiga, congestión nasal, tos, aumento de mucosidad en los senos, presión y dolor en los senos (debida a pólipos o a infecciones) y neumonías de repetición.
Síntomas gastrointestinales: dolor abdominal, pérdida de peso, aumento de gases, abdomen distendido (hinchado), náuseas, pérdida de apetito…
Son características las heces, las cuales serán de color pálido o color arcilla, con hedor, moco y flotantes.
La cronicidad de la enfermedad hace aparecer con el paso del tiempo patologías como pancreatitis, esterilidad masculina, alteración en la morfología de los dedos (dedos en palillo de tambor) …
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza a todos los recién nacidos mediante la Prueba del Talón o cribado neonatal.
A los adultos se les realiza el test del sudor, que mide la cantidad de cloruro, una parte de la sal, en el sudor.
Un diagnóstico precoz es crucial para alcanzar un incremento tanto en la esperanza como en la calidad de vida de estos pacientes.
Tratamiento
Se basa en una buena nutrición, actividad física, fisioterapia respiratoria y antibioterapia.
Los antibióticos previenen y tratan las infecciones de manera que es un fármaco de uso predominante en esta patología. A menudo, las dosis son más altas de lo habitual.
Inhaladores para abrir los bronquios y favorecer la movilización de las secreciones, evitando así el acúmulo del moco en las vías respiratorias.
Es recomendable administrar la vacuna antigripal y la antineumocócica de polisacáridos de manera anual.
En fases avanzadas puede ser necesario el uso de oxigenoterapia.
La fisioterapia respiratoria es un método de preventivo de infecciones, pues fortalece los músculos respiratorios, facilita la movilización de secreciones y es un método sencillo que se puede realizar de forma diaria por el mismo paciente.
El drenaje postural es una técnica recomendada que consiste en golpear suavemente diferentes zonas del paciente cuando está en posiciones diferentes para facilitar la expulsión de la mucosidad a través de la tos. Se puede realizar desde el nacimiento.
En cuanto a la dieta deberá ser rica en proteínas y calorías, abundante hidratación, ejercicio físico, evitar humo, tabaco, polvo, productos químicos de uso doméstico…
¿La fibrosis quística se contagia?
La fibrosis quística no se contagia ya que es una enfermedad genética.
Se produce por la alteración de un gen llamado CFTR (Gen Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística) el cual se encuentra en el cromosoma 7.
Complicaciones
Infecciones crónicas: las infecciones suponen la principal causa de muerte en esta patología.
Bronquiectasias: alteración y daño en las vías respiratorias que dificultan la movilización del aire y de las secreciones.
Pólipos nasales, Neumotórax, Hemoptisis (tos con sangre), insuficiencia respiratoria, diabetes, déficits nutricionales, obstrucción intestinal, infertilidad, osteoporosis…
Gracias a la detección precoz y la innovación en tratamientos que ralentizan la progresión de la enfermedad, los pacientes con fibrosis quística pueden tener una mejora de la calidad de vida, sin embargo, todavía mucho que aprender e investigar sobre esta importante patología.
AUTORES
Raquel Refusta Ainaga. Enfermera en Atención Primaria en Zaragoza.
Lorena Rodríguez Elena. Médico especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Miguel Servet. Zaragoza.
Luis María Hernáiz Calvo y Alberto Guillén Bobé. Médicos Residentes Especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria. CS San José Centro. Zaragoza.
Gloria Del Mar Oliveros Cartagena. Médico Residente de Radiodiagnóstico en Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza