La diferenciación sexual es un proceso dinámico y secuencial que conlleva varios niveles que biológicamente se pueden clasificar en el nivel genético, el gonadal y el genital, a los que hay que añadir el nivel psicológico y el social. La fisiología considerada como normal, diferencia a los sexos en masculino y femenino, y en ellos tiene que existir la concordancia entre los tres niveles de diferenciación: genético (XX o XY), gonadal (ovario y testículo) y genital (genitales internos y externos femeninos o masculinos). Cuando existe alguna discordancia entre ellos, hablamos de estado intersexual.
¿Qué es la diferenciación psicosexual?
Lo seres humanos tienen una conducta sexual dimórfica que abarca varios aspectos:
• La identidad sexual: es la identificación de uno mismo como mujer o como hombre.
• El rol sexual: son aquellos aspectos de la conducta en los que las mujeres y los hombres parecen diferenciarse.
• La orientación sexual: es la elección de la pareja sexual (heterosexual, homosexual o bisexual).
• Las diferencias cognitivas: diferentes capacidades intelectuales, influenciadas por el nivel de educación.
¿Qué son los trastornos intersexuales?
Los trastornos de desarrollo sexual son trastornos de origen genético. Generalmente este término se utiliza para designar a los recién nacidos que presentan genitales ambiguos, es decir, que no presentan al nacimiento una evidencia clara al sexo que deben ser asignados.
En algunas ocasiones, este estado no se diagnostica en el momento del nacimiento, siendo en la pubertad cuando es detectado, bien porque no aparecen los caracteres sexuales secundarios esperados (vello axilar o pubiano, cambios en la voz…) o más adelante, cuando se consulta por infertilidad.
Así mismo, algunas de estas personas presentan enfermedades médicas asociadas debido a las alteraciones hormonales o enzimáticas que acompañan al estado intersexual. En otras ocasiones, la intersexualidad está presente en otros miembros de la familia.
Por desgracia, la ambigüedad sexual ha sido y en diversos sectores continúa siendo objeto de burla, rechazo, miedo, vergüenza… siendo personas estigmatizadas por una parte de la sociedad.
Ello ha hecho, que tanto las personas intersexuales como sus familiares, durante mucho tiempo hayan intentado ocultarlo o disimularlo, con la consiguiente carga y estrés emocional.
La clasificación de los trastornos del desarrollo sexual ha evolucionado a medida que ha mejorado el conocimiento de los mecanismos etiológicos de la diferenciación sexual. Existen numerosas clasificaciones, pero la más habitualmente utilizada es aquella que se basa en los trastornos de la morfología de la gónada. Así se establecen diversas categorías que se encuentran resumidas en la Figura 1.
¿Cómo se diagnostican?
El diagnóstico diferencial de un recién nacido con hipospadias o ambigüedad de los genitales externos se considera una urgencia diagnóstica y terapéutica, en el caso de los diagnosticados de hiperplasia suprarrenal congénita, y de los que tengan sexo genético femenino (46XX).
El resto de los casos no constituyen una urgencia vital, pero aún así, se debe considerar una emergencia médica y psicosocial, y exponerla con gran sensibilidad a las familias. La finalidad es conseguir un diagnóstico preciso del trastorno intersexual y, con la participación de los padres, asignar un sexo apropiado en función de las características anatómicas y la posibilidad funcional de los genitales y del aparato reproductor. Pero conseguir realizar un diagnóstico etiológico completo y correcto es complicado, necesitándose exploraciones clínicas, analíticas, estudios genéticos y de imagen. No obstante existen limitaciones diagnósticas acerca del funcionamiento sexual y la fertilidad, y serán pacientes que tendrán riesgo de presentar tumores malignos gonadales en un futuro.
Además las familias deben entender que la evolución psicosocial de los niños, no puede ser la misma que la del sexo que inicialmente se le atribuyó al recién nacido.
En general, los fundamentos a la hora de asignar un sexo u otro al recién nacido son: su capacidad de reproducción; la posibilidad de una buena función sexual; el uso de procedimiento médico-quirúrgicos mínimos; la presencia de un estado general apropiado para el sexo elegido; una identidad sexual estable y su bienestar psicosocial.
¿Tiene tratamiento?
El manejo de los trastornos intersexuales sigue siendo un proceso complicado, así como su aceptación social, careciendo en muchas ocasiones de un enfoque interdisciplinario que trate al individuo en su totalidad, teniendo en cuenta su complejidad y sus particularidades.
En el caso de los pseudohermafroditismos femeninos, la asignación es a sexo femenino. En las disgenesias gonadales mixtas, los hermafroditismos verdaderos y los pseudohermafroditismos masculinos, la asignación del sexo se suele realizar lo más acorde a la posibilidad de reconstrucción de los genitales externos y la posible funcionabilidad de las gónadas. Generalmente tiene más probabilidades de éxito funcional la asignación a sexo femenino. En ocasiones se requiere extirpar las gónadas, aquellos que no sean ovarios, para evitar el riesgo de degeneración tumoral.
En el caso de que la asignación de sexo sea a masculino, los testículos deberán palparse en las bolsas escrotales. La reconstrucción de los genitales externos suele ser compleja y requiere muchas veces más de una intervención.
Los tratamientos hormonales sustitutivos se realizan a partir de la pubertad, según el sexo asignado y la funcionabilidad de las gónadas que no se hayan extirpado.
No obstante, una parte de las personas intersexuales sienten que han sido sometidas a cirugías mutilantes en la infancia destinadas a modificar un cuerpo no aceptado culturalmente, donde no ha sido respetada su autonomía de decisión así como la integridad de su cuerpo. En ocasiones, se ha educado a una persona en el género equivocado, y en estos casos, es especialmente importante no haber hecho cirugías innecesarias.
¿Cómo han influido los medios de comunicación?
Los trastornos del desarrollo sexual continúan generando atención en los medios de comunicación. Durante mucho tiempo se ha realizado un retrato monstruoso de estas personas plagado de sensacionalismos, que no sólo han dañado a estas personas directamente, si no que también ha dificultado el entendimiento del estado intersexual por la población en general. A pesar de la libertad sexual y la apertura social que se vive hoy en día, la intersexualidad continúa siendo objeto de negación, censura y rechazo en un sector de la población.
Afortunadamente, las diferentes entidades a favor de los derechos humanos siguen impulsando entre los Estados la defensa, la visibilización, la justicia, la investigación, y la difusión del conocimiento a nivel global, de los trastornos del desarrollo sexual, para conseguir que la población general se conciencie en el respeto y la aceptación de las diferencias existentes entre las de personas.