La celiaquía o enfermedad celiaca es una enfermedad sistémica de origen autoinmune, originada por el gluten y las prolaminas relacionadas, en personas genéticamente sensibles. Esta enfermedad se caracteriza por manifestaciones clínicas variables, siendo las más frecuentes los problemas de diarreas, maldigestión, hinchazón abdominal… así como la presencia de anticuerpos específicos de la enfermedad.
Esta enfermedad es dos veces más frecuente entre el género femenino; estimándose que alrededor del 1% de la población europea llegará a desarrollarla en algún momento de su vida.
Es importante remarcar que la mayor parte de los enfermos (hasta el 75% de los casos) se encuentran todavía hoy sin diagnosticar. Esto es debido a que hasta hace relativamente poco tiempo, la enfermedad celiaca no era sospechada salvo que se presentara de forma típica; es decir, en forma de pérdida de peso, nauseas, vómitos y sobre todo diarreas. La sensibilización, de la sociedad y los profesionales sanitarios, con formas de presentación atípicas o poco sintomáticas, ha hecho que en la última década se llegue a un mayor número de diagnósticos.
Según su forma de presentación, podemos clasificar la enfermedad celiaca según el patrón existente:
• Sintomática: los pacientes presentan síntomas muy diversos. Además, todos ellos tendrán serologías, test genéticos e histología (muestras de tejidos recogidas mediante endoscopia/biopsias) positivos.
• Subclínica: las pruebas diagnósticas (serologías, test y biopsias) son positivas, pero los pacientes se encuentran asintomáticos.
• Latente: distinguimos dos tipos.
– Tipo A: pacientes diagnosticados de celiaquía en la infancia que se recuperaron por completo al suspender el gluten de la dieta; encontrándose en la actualidad asintomáticos y tolerando dieta normal.
-Tipo B: a priori la mucosa intestinal era normal, pero posteriormente desarrollaron la enfermedad.
• Potencial: estos pacientes tienen predisposición genética (siendo positivo el HLA-DQ2 o el HLA-DQ8), pero no tienen biopsias ni test positivos, que confirmen la enfermedad.
La sintomatología de la enfermedad celiaca es variable, dependiendo también del momento de la vida en que esta aparezca. Por ejemplo, en la infancia puede presentarse en forma de diarrea fétida, retrasos en el crecimiento, irritabilidad, pelo frágil o autismo. En los adultos, el debut puede ser en forma de diarreas malabsortivas, osteoporosis, depresión o incluso abortos.
Por norma general los síntomas más frecuentes suelen ser: pérdida de peso y apetito, cansancio, diarreas y sensación de hinchazón abdominal, nauseas y vómitos y anemia.
Para establecer un diagnóstico de celiaquía nos basaremos en 5 pilares:
• Sospecha clínica: pacientes con clínica compatible o que pertenezcan a grupos especiales (familiares cercanos positivos, enfermedades que se asocian con esta patología…).
• Serologías: anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa tisular. La negatividad de estos marcadores no excluye definitivamente el diagnostico.
• Estudios genéticos: HLA-DQ2 o DQ8, remarcando siempre que la genética positiva por sí sola no confirma la enfermedad.
• Biopsia intestinal: se extrae una muestra de intestino delgado de las partes más altas (duodeno o yeyuno) mientras el paciente continúa consumiendo dieta con gluten, para valorar si está o no dañado. Es la prueba definitiva para establecer el diagnóstico de la enfermedad.
• Dieta sin gluten: la mejoría suele ser inmediata, aunque la recuperación del intestino dañado suele conllevar más tiempo.
Actualmente el único tratamiento efectivo existente para la enfermedad celiaca es la dieta libre de gluten; dieta que debe mantenerse de por vida si se quieren evitar síntomas molestos y recaídas. La ingesta de gluten, sea en pequeñas o grandes cantidades, daña siempre las vellosidades intestinales de la persona celiaca. El gluten se encuentra en las semillas de diferentes cereales como el trigo, el centeno, la cebada y algunas variedades de avena. Los pacientes celiacos pueden consumir cereales como el arroz, el maíz, la quinoa, el amaranto o el trigo sarraceno, sin problema alguno, siempre que no exista contaminación con otros cereales.