Enfermedad celiaca: síntomas, diagnóstico y tratamiento


Vanesa Antoñana Sáenz y Edurne Bidegain Garbala. FEA Medicina Interna. Hospital Universitario de Navarra

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Se trata de una enfermedad del aparato digestivo en la que se produce un daño en el intestino delgado con la consiguiente alteración en la absorción de vitaminas, minerales y demás nutrientes de la dieta.

Los pacientes con enfermedad celíaca no toleran una proteína llamada gluten, que se encuentra en diferentes tipos de cereales (trigo, avena, cebada, centeno, espelta). Cuando toman alimentos que contienen gluten, su sistema inmune responde produciendo daño en el revestimiento del intestino delgado e impide que éste absorba algunos nutrientes (malabsorción). La alteración de la absorción de los alimentos conlleva malnutrición, aunque se mantenga una ingesta adecuada. La enfermedad afecta aproximadamente al doble de mujeres que hombres.

Causas de la celiaquía

• Susceptibilidad genética a la intolerancia. Alrededor de un 10 a 20% de los familiares directos de personas con enfermedad celíaca también se ven afectados.
• Agentes ambientales, probablemente infecciones virales u otra infección.
• Asociación con otras enfermedades autoinmunes que también son producidas por la combinación de susceptibilidad genética e infecciones: Diabetes tipo 1; Síndrome de Down o síndrome de Turner; Enfermedad autoinmunitaria de la tiroides; Colitis microscópica (colitis linfocítica o colagenosa); Enfermedad de Addison..

¿Qué síntomas produce esta enfermedad?

Existe una gran variabilidad en los síntomas y no siempre son propiamente digestivos. La gravedad va a depender del grado de afectación del intestino delgado y la deficiente absorción de los nutrientes que conlleva. Algunas personas desarrollan los síntomas de la celiaquía cuando son niños. Otras en cambio, no los presentan hasta la edad adulta.

Niños: Los síntomas pueden comenzar en la infancia o la niñez temprana, una vez introducidos los cereales (la mayoría de ellos contienen gluten). Los déficits nutricionales resultantes de la deficiente absorción tienden a ser más prominentes en los niños que en los adultos.
• Talla baja.
• Irritabilidad, apatía.
• Distensión abdominal.
• Diarrea con heces de color claro, malolientes y voluminosas (esteatorrea).
• Déficit de hierro que desarrolla anemia dando cansancio y debilidad.
• Niveles bajos de proteínas que conducen a una retención de líquidos e hinchazón de los tejidos (edema).
• Lesión de los nervios produciendo sensación de hormigueo en brazos y piernas (malabsorción de vitamina B12).
• Pobre absorción de calcio ocasionando crecimiento anormal del hueso, alto riesgo de fracturas y dolor en huesos y articulaciones. También manchas en los dientes y mayor riesgo a sufrir caries dolorosas.
• Las niñas pueden tener retraso puberal y amenorrea (ausencia de menstruación).

Adultos: Los signos y síntomas digestivos para los adultos incluyen los siguientes:
• Diarrea crónica con heces abundantes y grasientas (esteatorrea).
• Fatiga.
• Pérdida de peso.
• Hinchazón y gases.
• Dolor abdominal recurrente.
• Náuseas y vómitos.
• Estreñimiento.

Sin embargo, más de la mitad de los adultos con enfermedad celíaca tienen signos y síntomas no relacionados con el sistema digestivo, que incluyen los siguientes:
• Anemia, generalmente por deficiencia de hierro.
• Fragilidad ósea (osteopenia u osteoporosis).
• Úlceras en la boca.
• Dolores de cabeza y fatiga.
• Lesión del sistema nervioso, incluidos entumecimiento y hormigueo en los pies y las manos (déficit vitamina B12).
• Problemas con el equilibrio.
• Dolor articular y calambres musculares.
• Disminución del funcionamiento del bazo (hipoesplenismo).
• Problemas de fertilidad.

Alrededor del 10% de los afectados desarrollan una erupción dolorosa y pruriginosa, con pequeñas ampollas, denominada dermatitis herpetiforme. Algunas personas con enfermedad celíaca no refieren ningún síntoma, porque la parte no dañada de su intestino es capaz de absorber suficientes nutrientes para prevenir los síntomas. Las personas con enfermedad celíaca que no mantienen una dieta libre de gluten tienen un mayor riesgo de padecer en el futuro varias formas de cáncer, incluido el linfoma intestinal y el cáncer del intestino delgado (adenocarcinoma).

¿Cómo se diagnóstica la enfermedad celiaca?

El diagnóstico de la enfermedad celiaca puede ser difícil, debido a que los los síntomas de esta enfermedad también aparecen en muchas otras enfermedades. La confirmación del diagnóstico se basa en concurrencia de sospecha clínica, serología y biopsia intestinal compatibles con la celiaquía.
Los pacientes con enfermedad celíaca tienen niveles elevados de anticuerpos contra el gluten (anticuerpos anti-gliadina, anti-endomisio y anti-transglutaminasa). Si los niveles de estos anticuerpos en sangre están elevados, la manera de confirmar la enfermedad es estudiar al microscopio una muestra de tejido del revestimiento del intestino delgado (biopsia). El diagnóstico se confirma si en la biopsia se observa el aplanamiento de las vellosidades intestinales, y si el revestimiento del intestino delgado mejora cuando la persona deja de comer alimentos que contienen gluten.
Se puede hacer un análisis de sangre que determinan ciertos genes porque, sin ellos, existen muy pocas probabilidades de sufrir la enfermedad celíaca. Sin embargo, un resultado positivo no confirma la enfermedad celíaca ya que muchas personas sin enfermedad celíaca los tienen.
Una vez realizado el diagnóstico, los médicos hacen análisis de sangre para identificar las deficiencias de vitaminas y minerales.

¿Cuál es su tratamiento?

El único tratamiento de la enfermedad celíaca es evitar todos aquellos alimentos que contengan gluten, aunque sea en cantidades mínimas. Deben evitarse estos alimentos toda la vida. Existen muchos alimentos que contienen gluten y esta proteína está también presente en muchos aditivos de productos manufacturados.

La respuesta a una dieta sin gluten por lo general es rápida, y los síntomas desaparecen al cabo de 1 o 2 semanas. Una vez que se evita el gluten, la superficie con vellosidades del intestino delgado y su función absorbente vuelven a la normalidad. La recuperación puede no ser inmediata y las biopsias de duodeno pueden tardar hasta 2 años en ser completamente normales.
Al principio del tratamiento, además de la dieta sin gluten, suelen asociarse suplementos dietéticos de las vitaminas o minerales en los que se detectan déficits para favorecer una recuperación más rápida.
Algunas personas continúan presentando los síntomas a pesar de evitar el gluten. En estos casos, puede que el diagnóstico sea incorrecto o que la enfermedad haya evolucionado a una  enfermedad celíaca refractaria precisando el tratamiento con corticoesteroides, como la Prednisona.

Ver infografía en:
https://celiacos.org/enfermedad-celiaca/que-es-la-enfermedad-celiaca/