La narcolepsia es un trastorno del sueño incapacitante que se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva o hipersomnia que puede ir asociada a ataques de cataplejia, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas.
Los pacientes suelen tener diariamente ataques irresistibles de sueño, que son habitualmente cada 2 horas. Son incapaces de resistir el sueño, durmiéndose en ocasiones durante un periodo breve e incluso llegando a tener ensoñaciones. La somnolencia se ve exacerbada en situaciones de inactividad física. Curiosamente el sueño nocturno está fragmentado por despertares.
La cataplejia, si está presente, es el síntoma más característico, y uno de los mejores marcadores de la enfermedad. Consiste en pérdidas bruscas del tono muscular no asociadas a pérdida de conciencia, generalmente desencadenadas por estímulos emocionales tales como la risa, la sorpresa placentera, etc. La frecuencia de estos episodios varía entre menos de uno al año a varios episodios al día. Cada episodio puede durar desde menos de un segundo hasta varios minutos. La pérdida de tono a veces es generalizada, con la subsiguiente caída al suelo, o puede afectar sólo a algunos músculos. Cuando es parcial y dependiendo de los músculos afectados produce una caída de la mandíbula, de la cabeza, dificultad para hablar, caída de los objetos o claudicación de las rodillas.
Otros síntomas posibles, no específicos, son la presencia de alucinaciones al inicio o final del sueño (alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas) y las parálisis del sueño. Las parálisis del sueño ocurren más frecuentemente al despertarse bruscamente desde sueño REM. Consiste en una incapacidad para mover todo el cuerpo o parte de él, a pesar de estar completamente despierto. Este estado de inmovilidad suele durar pocos segundos, y raramente varios minutos. Se puede poner fin a este estado tocando o moviendo a la persona que está inmóvil.
¿Es frecuente la narcolepsia?
La narcolepsia es una enfermedad infradiagnosticada y la sospecha clínica por parte del médico de familia es fundamental ya que, en general, el intervalo entre la aparición de los síntomas y el diagnóstico es de más de 10 años. Se estima que la prevalencia de la enfermedad (numero de pacientes con narcolepsia) está entre el 0.02% y el 0.07% de la población. La enfermedad puede comenzar desde la infancia hasta la vida adulta, existiendo dos picos de máxima aparición, alrededor de los 15 y de los 36 años. En más de la mitad de los casos se han producido eventos importantes en los días previos a la aparición de los primeros síntomas, incluyendo entre otros un intenso estrés psicológico, un cambio brusco en el horario de sueño o un trauma craneoencefálico.
¿Cuál es su causa?
Se ha descrito en los pacientes con narcolepsia una disminución de las hipocretinas en el líquido cefalorraquídeo y la desaparición de las neuronas que las producen. Las hipocretinas son unos péptidos producidos en el hipotálamo, cuya función principal es la regulación del sueño y del consumo de energía. El mecanismo por el que se produce esta disminución no es conocido, aunque se ha sugerido un posible mecanismo autoinmune ya que, a pesar de no haberse identificado en estos pacientes anticuerpos contra las neuronas secretoras de hipocretinas, se ha observado una importante asociación con algunos alelos del HLA de los leucocitos, especialmente el DQB1*0602 que se observa en el 85-95% de los pacientes con narcolepsia-cataplejia.
La mayoría de los casos no son familares. Los casos de grandes familias con muchos miembros afectos son raros y normalmente existen como mucho 2 familiares afectos por familia.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se basa en la excesiva somnolencia diurna (de forma casi diaria al menos durante 3 meses) y en una historia de cataplejia. Para confirmar el diagnóstico se suele realizar un estudio de sueño que consiste en un estudio polisomnográfico nocturno, que descarte otras causas de hipersomnia (sobre todo el síndrome de apneas obstructivas del sueño y los movimientos de las piernas) y que verifique que el paciente ha dormido al menos seis horas; seguido de un test de latencias múltiples del sueño diurno. Este test consiste en la realización de 5 siestas a lo largo del día, con un intervalo de 2 horas entre siestas. En cada siesta se le pide al paciente que intente dormir en las mejores condiciones posibles (oscuridad, silencio, etc) y se detiene el test cuando lleva 15 minutos dormido o cuando tras 20 minutos no se ha dormido. Se mide la latencia de entrada en sueño y si el paciente entra o no en sueño REM. Para el diagnóstico de narcolepsia se requiere que la latencia de sueño media de las 5 siestas sea menor de 8 minutos y que en al menos 2 de las siestas haya entrado en sueño REM.
¿Tiene tratamiento la narcolepsia?
El primer paso para el tratamiento es el correcto diagnostico ya que es un trastorno infradiagnosticado que hay que diferenciarlo de otras causas de hipersomnia (apneas de sueño, hipersomnia idiopática, privación crónica de sueño, etc).
Como primera medida, los pacientes deberán evitar actividades que ponga en riesgo su integridad o las que le rodean, fruto de su somnolencia, como conducir, manejar maquinaria peligrosa, trabajar en alturas, etc.
La narcolepsia tiene tratamiento sintomático pero todavía no se ha encontrado un tratamiento curativo. Las siestas de refresco, distribuidas a lo largo del día, pueden ayudar a mejorar la hipersomnia, mejorando el rendimiento a lo largo del día. Existen tratamientos farmacológicos que mejoran la hipersomnia diurna, disminuyen los ataques de cataplejia o que hace el sueño nocturno más reparador. Para disminuir la hipersomnia diurna suelen emplearse estimulantes como el modafinilo, el metilfenidato o las anfetaminas. Los ataques de cataplejia y otros trastornos del sueño REM se han tratado habitualmente con antidepresivos. Para mejorar el sueño nocturno se utilizan hipnóticos. Actualmente se dispone de un fármaco, el oxibato sódico, que tomado de forma fragmentada a lo largo de la noche mejora tanto la hipersomnia diurna como la cataplejia y la calidad del sueño nocturno.