La fibrosis quística es una enfermedad multisistémica que afecta sobre todo al páncreas exocrino y a los pulmones. Se debe a una mutación en el brazo largo del cromosoma 7, es un gen regulador de la conductancia transmembrana (RTFQ). La proteína que codifica el gen RTFQ se comporta como un canal de cloro regulado por la adenosin monofosfato cíclico (AMPc).
Estos pacientes suelen presentar graves problemas de desnutrición, si no son adecuadamente controlados. Suelen necesitar enzimas pancreáticas como elemento terapéutico.
Identificación de la malnutrición
La detección de la malnutrición en estos pacientes debe realizarse mediante la combinación de métodos en función de la disponibilidad, ya que existe controversia respecto al protocolo apropiado. También debe llevarse a cabo una monitorización de la dieta y determinación de proteínas viscerales, especialmente en situaciones de reagudización. Según consenso americano clasifican como adultos con fibrosis quística desnutridos, aquellos que tienen un IMC<19 kg/m2 o presentan un porcentaje del peso ideal <90%.Según consenso europeo se clasifican como desnutridos aquellos pacientes con un IMC<18,5 kg/m2, además este consenso propone medir los niveles de vitaminas liposolubles al menos una vez al año y siempre que se produzcan cambios en el tratamiento; así como de los ácidos grasos esenciales, por ser frecuente encontrar niveles anormales. La desnutrición en estos pacientes suele deberse a un desequilibrio entre la ingesta y el gasto energético. Este desequilibrio se debe a un aumento de los requerimientos, situación favorecida por infecciones respiratorias y por el aumento del gasto energético, debido a las mayores pérdidas, ya que la fibrosis quística afecta a todos los órganos abdominales con función secretora.
Reducción de las secreciones pancreáticas
La insuficiencia exocrina pancreática es la principal causa de maldigestión y malabsorción. La evaluación de la función exocrina, no obstante, es difícil puesto que, al igual que sus secreciones, es anatómicamente inaccesible. Por ello, no existe un test óptimo, aunque algunas pruebas pueden ser de ayuda en el diagnóstico inicial y el seguimiento de los pacientes con fibrosis quística. En la práctica lo más útil es la determinación de grasas y nitrógeno en heces de tres días, junto con la estimación concomitante de la ingesta. También, la determinación en heces de enzimas pancreáticas no biodegradables, tales como la quimiotripsina y la elastasa pancreática es relevante.
En la mayoría de los pacientes hay una reducción severa de las secreciones pancreáticas, agua, bicarbonato, electrolitos y enzimas. Como consecuencia, la absorción de proteínas y particularmente de grasas disminuye (la esteatorrea se produce cuando se ha perdido más del 90% de la función pancreática). Por ello, es común el tratamiento con enzimas pancreáticas para mejorar la absorción de grasas, reduciendo de esta forma las pérdidas. Otra manera de mejorar esta absorción es proporcionar grasas procedentes de triglicéridos de cadena media. En los casos de gastroenteritis aguda se recurre a soluciones de rehidratación oral. La administración de las enzimas reduce la excreción fecal de nitrógeno, lo cual traduce una mejor absorción de proteínas.
Los hidratos de carbono, sin embargo, parece que los absorben bien, pese a la deficiencia de la amilasa pancreática. No obstante, conforme va progresando la enfermedad, también terminan alterándose los islotes de Langerhans, produciendo una reducción progresiva de la tolerancia a la glucosa, antes del inicio de la diabetes clínica (prevalencia más del 25% en mayores de 20 años). La diabetes de estos enfermos, es distinta a la tipo I ó II, no es cetónica, tiene un inicio lento, pero es generalmente insulinodependiente. En estos pacientes y dado que responden bien a la insulina, no se aconseja restringir el consumo de hidratos de carbono, sino distribuirlos de forma proporcional en las distintas comidas.
Recomendaciones nutricionales
Las recomendaciones nutricionales en la fibrosis quística son:
• Energía: Aporte de 120-150% de las calorías recomendadas para personas sanas de su misma edad, sexo y composición corporal.Esto se hará en función de lo avanzado de esta enfermedad. El método ideal para calcular el gasto energético es la calorimetría indirecta, pero dada la dificultad para su realización en la práctica se calcula mediante fórmulas convencionales aplicando factores de corrección según grado de enfermedad y actividad física.
• Hidratos de carbono: Aporte de 40-50% del valor calórico total. No deben limitarse los azúcares simples si son necesarios para alcanzar el valor calórico total.
• Proteínas: Aporte del 15-20% del valor calórico total. Las mayores pérdidas se producen por pérdida de nitrógeno en heces y esputo.
• Lípidos: Aporte 35-40% del valor calórico total; de los cuales <10% serán ácidos grasos saturados, <10% ácidos grasos poliinsaturados, <1% serán ácidos grasos “trans” y el resto ácidos grasos de cadena media.Existe una relación lineal entre la ingesta de grasa y su absorción.
• Fibra: Aporte 25 gramos, igual que al resto de la población.
• Vitaminas: Los niveles plasmáticos de vitaminas liposolubles suelen estar bajos, incluso cuando se cumplen las dosis recomendadas de suplementos, debido a que la absorción de grasas está comprometida.
La deficiencia de vitamina E es especialmente común, por lo que se recomienda que en todos los pacientes esté suplementada.
Los pacientes con insuficiencia pancreática exocrina deben ser suplementados con vitamina A y D.
La suplementación rutinaria de vitamina K es innecesaria, aunque en niños pequeños o con enfermedad hepática puede haber déficit.
Los niveles de vitamina hidrosolubles son, generalmente normales.
Minerales y elementos traza:Los niveles de los elementos traza suelen ser normales. Puede ser necesaria la suplementación en caso de ejercicio físico, fiebre, hipersudoración y/o temperaturas altas, de sodio. El magnesio en pacientes tratados con aminoglucósidos durante largo tiempo y el calcio en caso de osteoporosis. El hierro y el zinc suelen encontrarse bajos.
Suplementación con enzimas pancreáticas
La terapia de sustitución enzimática es necesaria en hasta el 90% de los pacientes con fibrosis quística. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar la esteatorrea hasta niveles razonables, causando al paciente menor perturbación. Estos productos tienen lipasas, proteasas y amilasas, hay que tener en cuenta la variabilidad entre los productos enzimáticos comercializados disponibles en términos de potencia y propiedades farmacológicas, lo que dificulta el cálculo de equivalencias entre diferentes dosis a la hora de ser sustituidas. Las enzimas pancreáticas son extractos biológicos, relativamente crudos, que pueden contener numerosas impurezas y otras proteínas. Respecto a su composición, parecen más eficaces los productos que tienen mayor contenido de lipasas que de proteasas.
Es importante la forma de su administración, la mayoría de los centros utilizan para la fibrosis quística enzimas con microesferas de cubierta entérica, que administradas correctamente logran al menos el 90% de la absorción de las grasas. En la práctica, se sugiere administrarlas antes de la comida, aunque si se come más o durante más tiempo, se recomienda administrar 1/3-1/2 de la dosis estimada antes, y el resto a mitad de la comida o al finalizarla.
A veces, estos pacientes necesitan suplementos nutricionales para aumentar la energía total, sin reducir el consumo de alimentos naturales.