Las miopatías son un grupo variado de trastornos musculares que pueden afectar al canal iónico, las estructuras o metabolismo del músculo esquelético. Dentro de las miopatías, las canalopatías son un trastorno raro que se produce por mutaciones en el canal de iones de la membrana de la célula muscular, incluyendo cloro (Cl-), potasio (K+), calcio (Ca2+)y fósforo.
Los canales iónicos controlan el potencial de acción de la célula como la neurona, célula muscular cardíaca y la célula muscular. La afectación del canal puede producir hiperexcitabilidad de la membrana de la célula muscular, lo que se expresará como miotonia (dificultad para relajar el músculo) o epilepsia o generar inexcitabilidad de la célula muscular, desencadenado la pérdida de funciones como debilidad o parálisis periódica muscular.
La mayoría de las canalopatias son de herencia autosómica dominante, comienzan en la infancia o adolescencia y no suelen afectar a la supervivencia.
Las parálisis musculares periódicas pertenecen al grupo de las llamadas canalopatías iónicas del músculo esquelético.
Síntomas más comunes
- Son de herencia autosómica dominante.
- El inicio de los síntomas ocurre en las dos primeras décadas de la vida.
- Debilidad fláccida episódica que cursa en forma de “ataque”.
- Desencadenantes de las crisis: el descanso después del ejercicio o una dieta copiosa.
- Fuerza normal entra las crisis.
- Reducción de la frecuencia o gravedad de los ataques con inhibidores de la anhidrasa carbónica.
División de las parálisis periódicas
- Parálisis periódica hipopotasémica. Debido a una mutación que afecta al calcio muscular (cromosoma 1) con una prevalencia de 0.3 por cada 100.000. Tras una comida copiosa, rica en hidratos de carbono, después de un descanso tras el ejercicio, estrés psíquico, toma de alcohol o tratamiento con insulina aparece el ataque de pérdida de fuerza. Rara vez afecta a la musculatura bulbar, ocular o respiratoria. La parálisis es fláccida y puede durar unas horas o días.
El potasio durante la parálisis suele estar por debajo de 3.0 mmol/L. Los ataques pueden mejorar si se administra potasio. Se utiliza acetazolamida para su prevención.
- Parálisis periódica hiperportasémica. Poco frecuente con una prevalencia de 1 por cada 200.000. Debido a una mutación en el cromosoma 17. La parálisis muscular ocurre cuando se encuentra el sujeto en ayuno prolongado, o tras el descanso después del ejercicio físico intenso, con el frio, por tratamiento corticoideo o por la ingestión de alimentos ricos en potasio.
Los ataques de debilidad son más frecuentes, unas 16 veces al mes y de menor duración que en los casos de parálisis hipocaliemica, pueden durar minutos o horas. La frecuencia de los ataques por lo general, alcanza su punto máximo en los años adultos jóvenes y luego disminuye gradualmente con la edad.
Se recomienda ingesta de carbohidratos durante los ataques. Se puede utilizar acetazolamida o diuréticos tiazídicos para su prevención.
- Síndrome de Andersen. Por mutación en el cromosoma 17. Se caracteriza por la clínica de parálisis flácida, anomalías en la conducción cardiaca (arritmias ventriculares) y rasgos dismórficos (hipertelorismo, orejas de implantación baja, hipoplasia mandibular y malar, baja estatura).
La duración y la frecuencia de los ataques es variable, con niveles bajos, altos o normales durante los mismos. La mayoría de las arritmias cardiacas permanecen asintomáticas, sin embargo, algunos pacientes experimentan palpitaciones o sincope o muy raramente muerte súbita.
En el tratamiento de las parálisis periódicas se prescribe Cloruro de potasio oral en los episodios de la hipocalémica. Evitar desencadenantes (carbohidratos simples, reposo postejercicio) y acetazolamida como preventivo. En hipercalémica diuréticos tiazídicos y evitar el ayuno. Estudios familiares para detectar portadores y prevenir eventos. Actualmente en investigación las terapias génicas.
AUTORES:
Amparo Santamaría. Medico rehabilitador Hospital Nuestra Señora de Gracia. Zaragoza.
Carla Sierra. Optometrista. Universidad Zaragoza.
Ixea Abós Navarro. Fisioterapeuta. Hospital Nuestra Señora de Gracia.