Las ciencias biomédicas han progresado a una velocidad vertiginosa en las últimas décadas. Esto hace que, incluso para el especialista, sea difícil mantenerse al día de los nuevos avances. Para el gran público, esto puede crear una sensación de cierta confusión, ya que no pocas veces el ciudadano de a pie se ve inmerso en una vorágine informativa en la que se suceden promesas científicas cada vez más sorprendentes (y casi siempre incumplidas). Sin embargo, creo que nuestra sociedad necesita que “la gente de la calle” esté correctamente informada de los progresos científicos en todos los ámbitos de las ciencias experimentales.
Por ello, desde hace varios años vengo ofreciendo mi visión particular de los nuevos avances en biomedicina en un blog de divulgación de la ciencia (a100ciacierta.com). Esto me permitió publicar, en enero de 2011, un libro divulgativo (“Genes, microbios y células”, editorial RBA) que recogía buena parte de estas historias. En los párrafos siguientes ofrezco algunos ejemplos especialmente relevantes de lo que la investigación biomédica ha deparado en estos primeros años del siglo XXI.
Genomas para todos
Tras un extraordinario esfuerzo organizativo, investigador, tecnológico y logístico que duró doce años, el Proyecto Genoma Humano nos regaló en el año 2001 la secuencia de los tres mil millones de letras que conforman nuestro genoma, el código de instrucciones que permite construir un ser humano. Recién celebrados los diez años de tal hito, hemos de admitir que pocos enfermos se han beneficiado directamente de esa información en forma de tratamientos eficaces. Al margen de exageraciones en las que se pudo incurrir en su momento, el análisis de lo sucedido durante estos diez años puede ser muy ilustrativo del hiato existente entre la comprensión pública de la ciencia y lo que realmente está en la mente de los investigadores.
Uno de los primeros retos que tuvo que afrontar la ciencia biomédica tras la lectura del genoma humano fue el de identificar las variantes que hacen que cada individuo de nuestra especie sea único, con una predisposición biológica a enfermar única y distinta a la de cualquier otra persona. Los esfuerzos por alcanzar esta meta han sido mayormente infructuosos debido a que las variantes genéticas identificadas hasta el momento, asociadas con enfermedades comunes como la diabetes o las enfermedades cardiovasculares, son variantes relativamente frecuentes en las poblaciones humanas. Esto hace que la probabilidad de padecer una enfermedad, cuando uno es portador de la variante “de riesgo”, sea baja; por tanto, su utilidad predictiva en el ámbito médico es muy limitada.
Esta situación está cambiando radicalmente gracias a los desarrollos tecnológicos que ha experimentado la lectura de genomas en los últimos cinco años. Diversas plataformas desarrolladas por empresas de biotecnología son ahora capaces de leer un genoma bacteriano en horas, y un genoma humano en días. Los científicos albergan la esperanza de que esta nueva avalancha de datos permitirá, esta vez sí, mejorar de manera significativa la práctica médica. Y esto se debe a que la lectura masiva de genomas individuales, tanto de personas sanas como de enfermos con diversas dolencias, permitirá encontrar las variantes raras, las menos frecuentes, las que están en enfermos pero no en sujetos sanos. Cada una de estas variantes conferirá a su portador un riesgo moderado o alto de desarrollar una enfermedad concreta, y esto transformará la medicina genómica del futuro en una ciencia eminentemente predictiva.
Por desgracia, esto presagia un panorama no exento de problemas, ya que podremos identificar las personas con un riesgo elevado de padecer enfermedades comunes (neurodegenerativas o cardiovasculares, por ejemplo) pero no tendremos las herramientas para llevar a cabo intervenciones terapéuticas eficaces. Esta discrepancia tendrá implicaciones éticas evidentes que podrían desembocar en el regreso de prácticas eugenésicas más o menos soterradas. El impacto en la vida de las personas, las familias y las sociedades será grande, y de consecuencias difícilmente previsibles. Porque si la lectura de mi genoma da como único resultado una lista bastante fiable de todas las enfermedades que voy a padecer, la situación generada será poco alentadora: podré iniciar estrategias para la detección precoz de esas enfermedades, podré cambiar a estilos de vida más saludables, podré prepararme y preparar a los míos para un posible desenlace fatal. Pero poco más.
El final de esta “edad oscura” de la medicina genómica deberá venir de la mano de técnicas de corrección genética, de modo que podamos corregir todos los defectos que llevamos en nuestros genomas. Para que esto sea posible habrá que desarrollar la tecnología que permita realizar cambios genéticos específicos, tanto en humanos adultos como no nacidos. Dicha tecnología está todavía en sus inicios, por lo que urge invertir en la investigación que pueda hacerla posible cuanto antes, de manera que el desfase entre capacidad de predicción y capacidad de corrección sea mínimo, o inexistente.
Células madre
Otro ejemplo singular de cómo la investigación biomédica de principios de este siglo cambiará la vida de las personas nacidas en los próximos decenios es el de la medicina regenerativa. En los últimos años los científicos han demostrado que es posible reprogramar células adultas y hacer que retrocedan a un estado pluripotencial como el de las células madre que están en el embrión. Pero la investigación en este campo ha ido todavía más allá, consiguiendo algo que hace años era impensable: convertir directamente, mediante maniobras genéticas relativamente sencillas, células de un tipo (de la piel, por ejemplo) en células distintas (del músculo o del cerebro).
La “transdiferenciación”, que así se llama este fenómeno, es conceptualmente simple. Si padezco una enfermedad degenerativa debida a la muerte de algunas células de mi cerebro, por ejemplo, una posible solución es obtener algunas células de mi piel o de mi sangre, convertirlas en células cerebrales e implantármelas en la zona dañada para así curar la enfermedad; al tratarse de mis propias células, no hay problemas de rechazo inmunológico. En los últimos años, diversos grupos de investigación han logrado convertir directamente células de la piel de ratones y de humanos en células que fabrican sangre, en células musculares del corazón o en células cerebrales, por citar algunos ejemplos. Las implicaciones terapéuticas de esta nueva tecnología son enormes.
No es necesario insistir en que desarrollar estas tecnologías llevará su tiempo, y precisará del progreso coordinado de diversos campos de la ciencia. Por ejemplo, el diseño de nuevos dispositivos microscópicos que transporten los fármacos a los lugares donde son necesarios, proporcionando una liberación sostenida que pueda incluso ser modulada desde el exterior, será fundamental para poner a punto estrategias de ingeniería genética y celular que corrijan “in situ” las lesiones genéticas o pongan en marcha la regeneración de órganos dañados. La ingeniería biomédica será así el instrumento que hará posible llevar a miles de personas los avances en genética y en biología celular.