La hemocromatosis es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en diferentes órganos y sistemas del organismo.
En el hígado, que es el órgano que se afecta con más frecuencia, el exceso de hierro puede causar cirrosis y el desarrollo de hepatocarcinoma (cáncer de hígado). El depósito de hierro en el páncreas causa diabetes. El depósito de hierro en el corazón puede desencadenar insuficiencia cardiaca congestiva y arritmias cardiacas.
La afectación del hipotálamo y de la hipófisis puede dar lugar a diversas manifestaciones endocrinológicas, fundamentalmente hipogonadismo (trastorno en el que los ovarios o testículos no son funcionales porque el hipotálamo no segrega cantidad suficiente de GnRh u hormona liberadora de gonadotropinas. Acaba causando esterilidad).
En las articulaciones se produce una artrosis progresiva, en la que se pueden producir brotes agudos.
En la piel se produce una pigmentación bronceada en la mayoría de los pacientes.
No se debe confundir con la hemosiderosis, afección caracterizada por el exceso de hemosiderina en los tejidos, que no llega a producir daño orgánico.
En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital por su capacidad de recibir y ceder electrones pero cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y genera radicales libres causantes del daño orgánico.
Existen dos formas: hemocromatosis hereditaria o primaria, en la que el tratamiento de elección es la sangría terapéutica y hemocromatosis adquirida o secundaria en la que se opta por tratamiento farmacológico con quelantes del hierro. En las complicaciones hepáticas se plantea el trasplante. También es importante el tratamiento dietético y farmacológico sintomático.
¿Cómo se diagnostica la hemocromatosis?
Si se comprueba mediante estudio genético que una persona con datos de sobrecarga de hierro tiene mutación del gen responsable, el diagnóstico de hemocromatosis queda establecido, sin necesidad de hacer más estudios. Si no se encuentra esta alteración genética, es preciso hacer una biopsia hepática y medir la concentración hepática de hierro para confirmar el diagnóstico.
En algunos pacientes con la mutación genética comprobada, la biopsia hepática puede ser aconsejable, si existen signos que hagan sospechar que existe una enfermedad hepática avanzada.
En los últimos años, se ha introducido una estimación del hierro hepático por resonancia magnética. Esta técnica puede hacer que las biopsias hepáticas que se realizan para cuantificar la concentración hepática de hierro sean innecesarias.
Cuando se diagnostica una hemocromatosis a un paciente, deben estudiarse los familiares en primer grado porque el diagnóstico y tratamiento precoces pueden evitar que se produzca un daño avanzado.
¿Qué son las sangrías terapéuticas?
Es una técnica de enfermería consistente en sacar sangre al paciente regularmente para disminuir la sobrecarga de hierro.
Al inicio se realizan sangrías semanales de 500 ml de sangre durante dos o tres años.
Cuando la saturación de transferrina y la ferritina (parámetros analizados en bioquímica sanguínea) se sitúan por debajo del 50% y de 50 ng/ml respectivamente, se pasa a las sangrías de mantenimiento, que se realizan cada tres ó cuatro meses. En este momento también la hemoglobina baja, por ello es uno de los principales valores control que se emplea para saber la evolución del tratamiento. Las sangrías regresan la hepatomegalia, la debilidad, la astenia y aseguran un mejor control de la diabetes. Esto no es así en pacientes que han desarrollado ya cirrosis; en ellos sólo mejora la calidad de vida.
Si es la primera vez se le explica al paciente la técnica en lenguaje comprensible y adecuado. Se le coloca en decúbito supino (tumbado boca arriba). Se le toma la tensión arterial y frecuencia cardíaca que no deberán ser muy bajos para poder tolerar bien el procedimiento. También hay que comprobar que tiene una hemoglobina o una cifra de glóbulos rojos suficiente para poder hacer la extracción.
Acudirá bien comido o desayunado y la primera vez preferentemente acompañado.
Es recomendable disponer de una botellita de medio litro de agua, para su ingestión en los momentos previos a la extracción.
Debe venir relajado y con tiempo suficiente, es recomendable que se quede entre media y una hora después del procedimiento, sobre todo las primeras veces y más si tiene que coger un coche. Al finalizar se le vuelve a tomar la tensión arterial y frecuencia cardíaca. Las principales contraindicaciones para realizar esta técnica son enfermedades cardíacas y epilepsia.
Como efectos secundarios están los hematomas en el lugar de la punción, mareos, descenso de la tensión arterial y, ocasionalmente, pérdida de conciencia o síncope.