La espina bífida

Dra. Carballares I., Dr. García Romero J.C., Dr. Zazpe Cenoz I., Dra. Aransay Ana, Dr. Vázquez Míguez A. Dr. Ortega R., Dr. Díaz Molina J., Dr. Zabalo G., Dr. Azcona Gonzaga J., Dr. Portillo Bringas E. . Servicio de Neurocirugía. Complejo Hospitalario de Navarra

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El término espina bífida engloba una serie de malformaciones congénitas del tubo neural, (médula espinal y columna vertebral) originadas por un fallo en el cierre del mismo en la tercera o cuarta semana del desarrollo.

La incidencia mundial varía geográficamente, siendo en nuestro país del 0,6 % de recién nacidos vivos. Predomina en el sexo femenino en una proporción de 2:1. Es el defecto congénito causante de discapacidad severa más frecuente.

La causa más frecuente es el déficit de ácido fólico materno aunque se ha relacionado con otras causas: déficit de calcio, vitamina C o zinc, fármacos y tratamientos hormonales, etc. El consumo de ácido fólico reduce la incidencia de este tipo de malformaciones. Se encuentra en cereales, verduras como la espinaca, etc., existiendo también suplementos vitamínicos que lo incluyen. Si bien no es una enfermedad hereditaria sí se ha demostrado un riesgo tres veces superior si ha habido un hijo anterior afecto de la malformación.

El diagnostico es generalmente prenatal. La realización de ecografía a partir de la 16-18 semana de gestación puede detectarlo con una precisión cercana al 98%. La analítica de sangre para medir niveles de alfafetoproteina, una proteina anormalmente elevada en la sangre materna en ciertas patologías congénitas, permite conocer qué embarazos son de mayor riesgo así como la necesidad de realizar pruebas adicionales. Las mujeres con algún antecedente personal o familiar de malformaciones del canal raquídeo deben ser controladas con más frecuencia durante el embarazo.

Disrafismo espinal

Los casos menos severos de disrafismo espinal consisten en simples defectos en la fusión de los arcos vertebrales. Este grupo de pacientes se engloban dentro del grupo de espina bífida oculta en la que la malformación no es visible al exterior aunque en ocasiones pueden delatarse por estigmas cutáneos (un mechón de pelo o un área hiperpigmentada en la piel que recubre la columna vertebral). Generalmente no se acompañan de alteraciones neurológicas y se diagnostican de forma incidental.

Meningocele y mielomeningocele

En los casos más graves la malformación provoca la exposición al exterior de elementos del sistema nervioso central dentro de una lesión quística que es visible al examinar la piel del recién nacido a nivel raquídeo. En el caso de que la lesión quística contenga meninges y líquido cefalorraquídeo estaremos ante un meningocele. Si además contiene tejido nervioso (la médula o las raíces) se denomina mielomeningocele siendo el caso más grave. Requiere una intervención quirúrgica en las primeras 48 horas cuyo objetivo es reparar la lesión para evitar la exposición del tejido nervioso al exterior y el riesgo de infección que conlleva, principal causa de mortalidad.

Actualmente en la mayoría de los casos se consigue salvar la vida del niño gracias al tratamiento precoz, al desarrollo de las técnicas quirúrgicas y de los cuidados postquirúrgicos. En la última década se han desarrollado técnicas de cirugía fetal que permiten la corrección del defecto antes del nacimiento. Sin embargo, los estudios actuales no han demostrado que los teóricos beneficios de una intervención tan precoz justifiquen los riesgos de la misma.

La médula espinal en la zona afectada no está protegida lesionándose de manera irreversible. Existen distintos grados de afectación clínica dependiendo de la altura a la que se encuentra el defecto en la médula espinal. Cuanto más alta sea la lesión más graves serán sus efectos. Generalmente la clínica neurológica consiste en pérdida de sensibilidad y/o fuerza por debajo del nivel de la lesión, que pueden provocar deformidades como la escoliosis o el pie zambo, y alteraciones esfínterianas relacionadas con incontinencia urinaria e infecciones urinarias de repetición.

Líquido cefalorraquídeo

En aproximadamente el 80 % de los casos los pacientes pueden presentar alteraciones en la circulación del líquido cefalorraquídeo que generalmente aparecen tras el tratamiento quirúrgico del mielomeningocele en los primeros días tras el nacimiento.

Este es el líquido en el que está inmerso el cerebro, que produce y reabsorbe de forma natural. Cuando se acumula, bien por un exceso en su producción o por una obstrucción a su drenaje natural, se produce un aumento del tamaño de las cavidades que lo contienen denominando a esta situación hidrocefalia. La solución consiste en colocar un drenaje en dichas cavidades conectado a una válvula, que permita la salida de ese líquido acumulado en exceso a otras cavidades del cuerpo donde pueda reabsorberse (generalmente el peritoneo).

Con el tratamiento adecuado la capacidad intelectual del niño le permitirá un desarrollo y aprendizaje dentro de la normalidad en la mayoría de los casos. Sin embargo alrededor del 15 % presenta algún déficit en grado variable.

Conclusión

La espina bífida es una malformación congénita cuyo diagnóstico puede realizarse de manera prenatal en la mayoría de los casos. El avance en los tratamientos hace que los niños afectos de esta patología presenten un mejor pronóstico vital y funcional.