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Un nuevo vector de terapia génica para el síndrome de Dravet muestra resultados prometedores en ratones

La mayoría de los casos de SD se deben a mutaciones en el gen SCN1A, que codifica la subunidad alfa de un canal de sodio dependiente del voltaje (Nav1.1), que se expresa preferentemente, pero no exclusivamente, en las neuronas GABAérgicas del sistema nervioso central (SNC). Estas neuronas son las encargadas...

¿Qué es un ICTUS?

Un ictus es un accidente cerebrovascular que produce la interrupción o reducción del riego sanguíneo ya sea por un taponamiento o una rotura que hace que el cerebro no se oxigene correctamente. Es de vital importancia acudir de inmediato a urgencias ya que es la segunda causa de muerte y...

Ecografía del sistema urinario

La ecografía es una prueba de diagnóstico médico que utiliza ultrasonidos para obtener imágenes del sistema urinario: riñones, uréteres, próstata y vejiga. Valorar su tamaño, forma, ubicación, y lo más importante, su función. También, en determinados supuestos, las arterias y venas renales. Así como, es de utilidad para valorar estructuras...

Histerosalpingografía

La Histerosalpingografía (HSG) es una prueba radiológica utilizada para estudiar el aparato reproductor femenino formado por: el útero, el cuello uterino, las trompas de Falopio, los ovarios y la vagina. La prueba consiste en introducir un contraste yodado hidrosoluble iónico (10cc) a través de la vagina mediante un espéculo y...

Retinosis pigmentaria asociada a vasculopatía tipo coats

La vasculopatía pseudo-Coats es una retinopatía exudativa periférica consistente en telangiectasias, depósitos lipídicos y desprendimiento de retina exudativo. A diferencia del síndrome de Coats idiopático, el pseudo-Coats ocurre en pacientes adultos, es típicamente bilateral, y no tiene predilección de sexo. Esta vasculopatía se ha descrito en varios síndromes genéticos, así...

Tengo cáncer de próstata, ¿terapia focal como opción de tratamiento?

Tanto la vigilancia activa como el tratamiento radical, donde se incluye la prostatectomía radical y la radioterapia, constituyen el tratamiento de elección en el cáncer de próstata localizado.   La terapia focal (TF) busca establecerse como una alternativa fiable de tratamiento a medio camino entre la vigilancia activa y los tratamientos...

Cómo actuar ante un accidente en el trabajo

Se considera un accidente de trabajo o laboral, a toda lesión que sufra un trabajador/a a causa o con ocasión del trabajo, y que le produzca incapacidad o muerte. Se considerarán también como accidentes de trabajo las lesiones que sufra el trabajador al ir o volver del lugar de trabajo...

Psoriasis

La psoriasis es una afección cutánea no contagiosa, que se manifiesta comúnmente en forma de lesiones escamosas generando placas pruriginosas. Pese a que esta presentación es la más común (psoriasis en placa) también puede verse manifestada en forma de alteraciones ungueales y articulares entre otras. La psoriasis es una afección...

Fimosis

En este artículo, se hablará de la circuncisión como tratamiento de la fimosis en niños, sin entrar en la práctica de esta cirugía por cuestiones religiosas ni como programa para prevenir el VIH como se realiza en África. Para comenzar, debemos esclarecer qué es la fimosis. La fimosis consiste en...